一、香港基因檢測(cè)的檢測(cè)條件
1.胎齡周要求
B超確認(rèn)有胎芽胎心。部分機(jī)構(gòu)要求胎齡周≥6周,胚芽長(zhǎng)度≥3mm;或胎齡周≥5周,卵黃囊≥15mm。胎齡周不足可能導(dǎo)致胎兒游離DNA濃度過(guò)低,影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。
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2.無(wú)相關(guān)病史
胎齡需滿足以下條件:
一年內(nèi)未分娩或引產(chǎn)男孩;
半年內(nèi)無(wú)流產(chǎn)男寶寶記錄;
半年內(nèi)未接受輸血、器官移植或免疫治療;
無(wú)重大手術(shù)史。
這些條件旨在避免母體殘留染色體或外來(lái)DNA干擾檢測(cè)結(jié)果。
3.胎兒及母體健康
若為雙胞胎或多胞胎,需確認(rèn)所有胎兒均存活,且胎齡周及胚胎發(fā)育情況符合檢測(cè)要求。此外,母體需無(wú)血液疾病或特殊血型(如RH陰性血),以免影響檢測(cè)。
4.選擇正規(guī)機(jī)構(gòu)
應(yīng)選擇香港衛(wèi)生署認(rèn)可的正規(guī)檢測(cè)機(jī)構(gòu),確保檢測(cè)流程規(guī)范、結(jié)果可信。避免通過(guò)不正規(guī)中介寄血檢測(cè),以免遭遇樣本未送檢、結(jié)果造假等問(wèn)題。
二、香港基因檢測(cè)“翻盤(pán)”的因素
1.檢測(cè)時(shí)間過(guò)早
胎兒游離DNA在母體血液中的濃度隨胎齡周期增加而升高。若檢測(cè)時(shí)間過(guò)早(如胎齡周不足5周),胎兒游離DNA濃度可能過(guò)低,導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確。此時(shí),若僅檢測(cè)到母體X染色體,可能誤判為女孩,而實(shí)際胎兒可能為男寶寶。
2.母體殘留染色體干擾
若母體在一年內(nèi)分娩或流產(chǎn)過(guò)男孩,上一胎的Y染色體可能殘留于母體內(nèi),尚未完全代謝。此時(shí)進(jìn)行檢測(cè),殘留的Y染色體可能導(dǎo)致假陽(yáng)性結(jié)果,即檢測(cè)顯示為男孩,但實(shí)際胎兒為女孩。
3.樣本污染或操作失誤
檢測(cè)對(duì)樣本質(zhì)量要求極高。若采集、運(yùn)輸或保存過(guò)程中樣本受到污染,或檢測(cè)機(jī)構(gòu)操作不規(guī)范,可能導(dǎo)致結(jié)果偏差。例如,溶血現(xiàn)象可能干擾DNA提取,影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。
4.胎兒染色體異常
極少數(shù)情況下,胎兒可能存在染色體嵌合現(xiàn)象,即部分細(xì)胞為XY(男寶),部分細(xì)胞為XX(女寶)。此時(shí),檢測(cè)結(jié)果可能因采樣細(xì)胞類(lèi)型不同而出現(xiàn)偏差,導(dǎo)致“翻盤(pán)”。
5.檢測(cè)機(jī)構(gòu)不正規(guī)
部分家庭可能通過(guò)中介寄血至香港檢測(cè),若選擇不正規(guī)機(jī)構(gòu),可能遭遇樣本未送檢、結(jié)果造假等問(wèn)題。這類(lèi)機(jī)構(gòu)為牟利,可能直接給出虛假報(bào)告,導(dǎo)致“翻盤(pán)”。