香港基因檢測(cè)的核心技術(shù)為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT），其原理基于母體血液中寶寶游離DNA（cffDNA）的分離與分析。在胎齡5周后，胎兒DNA片段會(huì)通過胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán)，檢測(cè)Y染色體特異性片段（SRY基因）是否存在。若檢測(cè)到Y(jié)染色體片段，則可判定寶寶為男孩；若未檢測(cè)到，則判定為女孩。
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胎齡5周可驗(yàn)|全國護(hù)士上門抽血|郵寄
檢測(cè)流程：標(biāo)準(zhǔn)化操作確保結(jié)果可信度
1.預(yù)約與資質(zhì)審核
媽媽需通過正規(guī)機(jī)構(gòu)官網(wǎng)或客服完成預(yù)約，（需明確孕周及胚芽長度）。正規(guī)機(jī)構(gòu)（如達(dá)雅高、HKLab等）會(huì)嚴(yán)格審核檢測(cè)條件：
孕周要求：確認(rèn)胎齡滿5周且胚芽長度≥3mm（部分機(jī)構(gòu)要求6周）；
禁忌癥篩查：媽媽需無重大輸血史、器官移植史及惡性腫瘤治療史，避免外源性DNA干擾結(jié)果；
2.樣本采集與運(yùn)輸
采樣規(guī)范：媽媽需空腹至指定診所抽取10ml靜脈血，使用專用EDTA抗凝管保存；
冷鏈運(yùn)輸：樣本通過恒溫箱（4-8℃）運(yùn)送至實(shí)驗(yàn)室，全程監(jiān)控溫度與運(yùn)輸時(shí)間（需在24小時(shí)內(nèi)送達(dá)）；
實(shí)驗(yàn)室處理：樣本經(jīng)離心分離血漿后，采用磁珠法提取寶寶DNA，并構(gòu)建測(cè)序文庫。
3.數(shù)據(jù)分析與報(bào)告出具
實(shí)驗(yàn)室通過Illumina NextSeq等二代測(cè)序平臺(tái)完成數(shù)據(jù)采集，單樣本測(cè)序深度達(dá)200萬-300萬條reads。生物信息學(xué)分析流程包括：
質(zhì)控過濾：剔除低質(zhì)量序列及母體背景DNA；
比對(duì)分析：將剩余序列與人類參考基因組（GRCh38）比對(duì)，統(tǒng)計(jì)Y染色體特異性片段占比；
結(jié)果判定：若Y染色體片段占比≥0.1%（閾值因機(jī)構(gòu)而異），則判定為男孩；若未檢測(cè)到或占比極低，則判定為女孩。檢測(cè)周期通常為1-2個(gè)工作日，報(bào)告以加密郵件或紙質(zhì)形式發(fā)放。
