一、技術(shù)原理:從母血中“捕獲”DNA
香港DNA基因檢測(cè)(又稱(chēng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè))的核心在于利用新一代測(cè)序技術(shù)分析母體血液中的游離DNA。其科學(xué)邏輯如下:
1.胎兒DNA釋放機(jī)制
5周后,胎兒細(xì)胞通過(guò)胎盤(pán)凋亡釋放DNA片段進(jìn)入母體循環(huán)系統(tǒng),濃度隨孕周增長(zhǎng)而提升。這些DNA片段攜帶完整的遺傳信息,包括決定性別的性染色體(XX/XY)。
2.Y染色體特異性檢測(cè)
檢測(cè)機(jī)構(gòu)通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)母血DNA進(jìn)行深度測(cè)序,并利用生物信息學(xué)算法分析數(shù)據(jù)。若樣本中檢出SRY基因(位于Y染色體短臂)。
3.技術(shù)突破與數(shù)據(jù)支撐
該技術(shù)可同時(shí)篩查153項(xiàng)染色體異常,包括21-三體(唐氏綜合征)、18-三體(愛(ài)德華氏綜合征)等。權(quán)威機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)顯示,其性別檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)99.4%-99.99%,顯著高于孕20周后的四維彩超(約85%-95%)。
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二、準(zhǔn)確率背后的科學(xué)
盡管技術(shù)成熟,但醫(yī)學(xué)研究上人存在誤差不能保證100%:
1.假陽(yáng)性/假陰性誘因
檢測(cè)時(shí)機(jī)偏差:若孕周不足5周,DNA濃度過(guò)低可能導(dǎo)致漏檢(假陰性)。
胎盤(pán)嵌合體現(xiàn)象:約1%的媽媽存在胎盤(pán)與胎兒基因型不一致,導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果與實(shí)際性別不符。
2.與B超的對(duì)比優(yōu)勢(shì)
檢測(cè)方式、檢測(cè)時(shí)間
準(zhǔn)確率、風(fēng)險(xiǎn)性
香港DNA檢測(cè)
孕5周起
99.9%、無(wú)創(chuàng)
四維彩超
孕20周、85%-95%、無(wú)輻射
三、如何科學(xué)選擇檢測(cè)服務(wù)?
1.機(jī)構(gòu)資質(zhì)核查
優(yōu)先選擇受香港醫(yī)務(wù)化驗(yàn)師管理委員會(huì)(HKMLT)認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室,如香港化驗(yàn)所(HKLAB)、時(shí)代基因檢測(cè)中心等。
2.檢測(cè)時(shí)間窗口
基礎(chǔ)版性別檢測(cè):孕5周起(胚芽長(zhǎng)度≥3mm)